Aneta Małycha mieszka w Belęcinie, pow. leszczyński. Od czterech lat choruje na zespół melas. To niezwykle rzadka choroba genetyczna. Wielu lekarzy nawet o niej nie słyszało, dlatego długo trwało, nim postawiono Anecie właściwą diagnozę.

    Dziewczyna w swym krótkim życiu przeszła już trzy udary niedokrwienne. Rodzinie udało się ustalić, że poza Anetą na taką chorobę cierpi w Polsce jeszcze tylko dwoje ludzi: chłopak w Koszalinie i dziewczyna w Limanowej. Dziewczyna czuję się dobrze, ale musiała przerwać studia. Chłopak porusza się na wózku inwalidzkim.

Mamo, głowa mnie boli...

    Aneta - na zdjęciu z mamą i młodszą siostrą - jest drugim dzieckiem państwa Małychów. Ma troje rodzeństwa. Aneta była zdrową, dobrze rozwijającą się dziewczynką.

    – Córka czasem narzekała, że ją boli głowa – wspomina mama Wiesława Małycha. – Dawałam jej tabletkę przeciwbólową i było dobrze. Problemy zaczęły się w drugiej klasie gimnazjum. Aneta była na basenie. Po powrocie córka wstała w środku nocy z ogromnym bólem głowy. Tabletka nie pomogła. Rano ledwo trzymała się na nogach. Wydawało jej się, że widzi kogoś w kącie, choć nikogo nie było. Wystąpiły wymioty. Pogotowie zabrało ją do szpitala do Leszna.

    Zaczęły się badania. Po kilku dniach matka zauważyła, że córka pociąga jedną nogą. Lekarze uspokajali, że to prawdopodobnie nic groźnego.

    – Zaczęły się częste wymioty – wspomina matka. – Drętwiała jej buzia, mowa była spowolniona. Pojawiły się drgawki, Aneta straciła przytomność.

    Dziewczynkę przewieziono do szpitala w Poznaniu. Okazało się, że był to udar niedokrwienny prawej półkuli mózgu z lewostronnym paraliżem ciała. Po pięciu dniach dziewczynka odzyskała przytomność, ale jej stan był niedobry. Słabo mówiła, nie mogła chodzić, nie dawała się dotknąć, ,,uciekała’’ psychicznie. Przez całe wakacje trwała rehabilitacja. Dziewczynka nie mogła jednak pójść do szkoły. Bardzo się męczyła, szkodził jej każdy stres. Przyznano jej indywidualne nauczanie.

To nie wyrostek

    Był październik. Aneta miała indywidualną lekcję matematyki, gdy znów rozbolała ją głowa. Historia się powtórzyła: szpital w Poznaniu, udar na drugą półkulę, paraliż. Po dziewięciu dniach pobytu w szpitalu trzy tygodnie rehabilitacji. Badania krwi dalej nie wydały się nikomu podejrzane. Aneta kończyła gimnazjum. Mama dowoziła ją do lekarzy na badania i na lekcje, by dobrze przygotowała się do testów. Anetka dobrze je zdała, ale zaczęła tracić słuch i wzrok. Bywało, że przestawała nagle widzieć.

    Trzeba było wybrać szkołę średnią. Aneta zdecydowała się na technikum żywienia i gospodarstwa domowego w pobliskim Kosowie. Ledwo jednak zaczęła rok szkolny, pojawiły się silne bóle brzucha. Usunięto jej wyrostek robaczkowy, jednak bóle nie ustąpiły. Mimo że wyniki EEG ciągle były w normie, dziewczynka coraz gorzej się czuła. Miała bolesne skurcze mięśni rąk i twarzy. Zaczęły się ataki padaczkowe. Miała podwyższoną zawartość kwasu mlekowego we krwi.

    – Zaczęły się bardzo dziwne objawy. Ręka jej strasznie trzepotała,  samoistnie podnosiła się do góry do pionu i nie dawała opuścić – mówi ze smutkiem mama. – Lekarze z Leszna konsultowali się z Warszawą. Wtedy padło podejrzenie, że jest to choroba genetyczna – cytopatia mitochondrialna czyli tzw. zespół melas.

     W Warszawie analiza krwi potwierdziła podejrzenie. Zaburzenia dotyczą przytarczyc i nadnerczy. W efekcie w organizmie zostaje rozregulowana gospodarka elektrolitami, takimi jak wapń, sód, potas. W czasie ubiegłorocznych świąt wielkanocnych Aneta dostała trzeciego udaru. Pod koniec kwietnia czuła się bardzo źle.

    – W szpitalu nie pamiętała, które jest jej łóżko – opowiada pani Wiesława. – Kładła się na obcym i natychmiast zasypiała. Była półprzytomna. Lekarze zastanawiali się, czy nie wystąpi czwarty udar. Przygotowywali nas na najgorsze.

    Dziewczynę wypisano ze szpitala, ale w domu nie było dobrze. Dziewczyna nagle wstawała i szła przed siebie, nie wiadomo gdzie. Ataki przychodziły nagle. Do tego bóle brzucha, głowy, padaczki.

Bez lekarstwa

    Na chorobę Anety nie ma skutecznego lekarstwa. Trzeba niejako na bieżąco wyrównywać poziom elektrolitów – działając w ciemno, jedynie na podstawie objawów.

    – Jest to choroba zbyt rzadka, by komuś się opłaciło prowadzić badania w tym kierunku – mówi mama Anety. – Lek byłby zbyt drogi. Chorują ludzie w różnym wieku. W USA zachorowało roczne dziecko, ale także 75-letni starszy pan. Słyszeliśmy, że ktoś opracował lekarstwo, ale w badaniach na zwierzętach wątroba rozpadała się po dwóch tygodniach.

    Aneta co miesiąc jest w szpitalu. Co trzy tygodnie ma badania krwi. Miewa wymioty, biegunki, mrowienie i sztywnienie ręki i twarzy. Ciśnienie skacze jej od zbyt niskiego do niebezpiecznie wysokiego. Każdego ranka zażywa 13 tabletek, w południe – 6, wieczorem – 8. Choć zaliczyła pierwszy semestr, musiała przerwać naukę w technikum. Obie z mamą się jednak nie poddały. Pani Wiesława zapisała ją do pierwszej klasy liceum ogólnokształcącego w Gostyniu. Nauczyciele przyjeżdżają do niej na lekcje indywidualne.

    Ostatnio jej stan jest dość stabilny. Może za sprawą jednego z poznańskich lekarzy, który przepisał Anecie lek niestandardowy stosowany... u sportowców. Jedno opakowanie kosztuje jednak 100 zł.

Miała marzenia

    Aneta nie spotyka się na razie ze swoją nową klasą. Koledzy i koleżanki zaprosili ją tylko na wigilię, podobnie jak ci z Kosowa. Dziewczyna nawiązała kontakt z fundacją ,,Mam marzenie”. Otrzymała wymarzony telewizor z Play Station. Drugiego marzenia – wyjazdu do Watykanu – nie udało jej się na razie zrealizować. Ani też spotkania ze stylistką, co wymieniła w trzeciej kolejności.

    – Tak naprawdę to marzę o koniu, ale tego nie odważyłam się napisać – mówi Aneta. – Bo co bym z nim w domu zrobiła? Uwielbiam jazdę konną, hipoterapię miałam w sanatorium. Brak mi towarzystwa rówieśników. Może ktoś zechciałby się ze mną zaprzyjaźnić i mnie odwiedzać? Może nie zraziłaby go moja choroba?

    Sześcioosobowa rodzina mieszka wraz z dziadkami w domku wybudowanym gospodarczym sposobem w latach 80. Ojciec jest na rencie, mama nie pracuje zawodowo, bo zajmuje się dziećmi. Mają 6 ha ziemi nie najlepszej klasy. Aneta otrzymuje 420 zł renty socjalnej, do tego 153 zł dodatku pielęgnacyjnego. W rodzinie się nie przelewa. Leki dla Anety kosztują miesięcznie ok. 300–400 zł. Do tego dochodzą częste wyjazdy do szpitali i droga fizykoterapia. Nie wiadomo, czy Aneta kiedykolwiek będzie mogła normalnie chodzić do szkoły. Nadzieją napawa fakt, że od blisko roku nie miała udaru.

tekst i fot.: LILA GABRYELÓW



Małgorzata Sobierajewicz, neurolog dziecięcy z Leszna:

    Zespół melas jest uwarunkowany genetycznie. Dotyczy zaburzeń enzymów mitochondrialnych odpowiedzialnych za wszelkie procesy energetyczne w organizmie. Objawy dotyczą m.in. układu nerwowego, mięśniowego i dokrewnego. Występują udary mózgu. To niezwykle rzadkie schorzenie. Wstępnego rozpoznania dokonałam na podstawie znajomości teorii. Badania genetyczne w Warszawie potwierdziły diagnozę. Nie ma jednego skutecznego leku na tę chorobę. Możemy tylko leczyć ją objawowo i stosować rehabilitację.



Kto chciałby wesprzeć leczenie Anety, może wpłacać pieniądze na konto: Dolnośląska Fundacja Rozwoju Ochrony Zdrowia, Bank PKO SA I Oddział Wrocław 79 1240 1994 1111 0010 1861 8795 z dopiskiem ,,Skarbeczek’’ lub wpłacić 1% podatku na fundację (wtedy dodatkowo trzeba podać KRS 0000050135)